DEFINICIÓN:

Es una técnica de reproducción asistida complementaria a la Fecundación in Vitro que permite la detección de anomalías genéticas en un embrión antes de ser transferido al útero de la mujer, maximizando así la posibilidad de tener descendencia sana.

INDICACIONES:

  • Riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.
  • Fallos de implantación tras varias transferencias embrionarias.
  • Antecedentes de abortos de repetición.
  • Factor masculino alterado: detección de alteraciones de la meiosis en los espermatozoides.
  • Edad materna avanzada: recomendable a partir de los 38 /39 años de edad ovocitaria.

PROCEDIMIENTO

Para poder analizar un embrión es necesario, en primer lugar, biopsiarlo. En el 5º día  de desarrollo embrionario, cuando el embrión está en estado de Blastocisto mediante técnica de laser se extrae un fragmento del trofoectodermo sin que esto comprometa su correcto desarrollo embrionario. El análisis genético se realiza sobre varias células permitiendo seleccionar aquellos embriones con diagnóstico de normalidad. Con esta técnica podemos llegar a detectar un porcentaje más elevado de embriones Mosaico en los que coexisten varias líneas celulares (normales y alteradas).

Microarray Comparative Genome Hybridization test de 24 cromosomas (aCGH-24)

Técnica que permite valorar anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales de la biopsia practicada. Los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) permiten el análisis de múltiples regiones a lo largo de todos y cada uno de los cromosomas. En primer lugar se realiza una amplificación total del genoma (WGA) y posteriormente se procede al marcaje fluorescente del DNA y su hibridación sobre arrays de BAC.

DOS POSIBILIDADES DE PROCEDIMIENTO:

DGP -FRESCO: Se realiza la biopsia de los embriones en día 5 de vida embrionaria. El resultado se obtiene en 24 horas y se realiza el transfer de los embriones euploides (genéticamente normales) en el mismo ciclo. Los embriones restantes euploides serán congelados para posteriores transferencias.

DGP- DIFERIDO: Se realiza biopsia de los embriones que llegan en estado de Blasto y se congelan sin conocer los resultados. Tres semanas después tendremos el resultado. Se mantendrán congelados los embriones normales para poder transferir en el momento adecuado.

INDICACIONES:

  • ENDOMETRIO NO RECEPTIVO (sangrado activo, niveles estradiol elevados)
  • NECESIDAD DE ACUMULAR EMBRIONES (cuantos más embriones biopsiados, mayor probabilidad de tener embriones normales; según antecedente de la pareja)

¿Qué dice la legislación española sobre el DGP?

Según las leyes 35/1988 y 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida toda intervención sobre el embrión con fines diagnósticos no tendrá otra finalidad de tratar una enfermedad o impedir su transmisión, con garantías razonables y contrastadas, y ello bajo los siguientes requisitos:

No se influye sobre los caracteres hereditarios no patológicos, ni se busca la selección de los individuos o la raza.

Debe realizarse en centros sanitarios autorizados y por equipos cualificados y dotados de los medios necesarios.

La pareja, o en su caso, la mujer sola, haya sido debidamente informada sobre los procedimientos, pruebas diagnósticas, posibilidades y riesgos de la terapia propuesta y las haya aceptado previamente.

Que se traten enfermedades con diagnóstico muy preciso, de pronóstico grave o muy grave, y cuando ofrezcan garantías, al menos razonables, de la mejoría o solución del problema.

¿Qué más debemos saber?

Existe un porcentaje variable de los embriones analizados en los que no es posible obtener ningún resultado concluyente, y que el equipo recomienda no transferir. Esto ocurre en <3% con Técnica Arrays en  Blasto.

La biopsia  del embrión no afecta al desarrollo del feto, debido a que las células embrionarias mantienen todo su potencial.

La biopsia en  Blasto tiene mayor capacidad de éxito frente a Día 3.  Primero hay  una selección natural de los embriones, pues se les deja en cultivo durante cinco días y muchos de ellos se bloquean antes de llegar a Blasto.  Existe por tanto menor número de embriones biopsiados, pero mayor potencial de implantación de los embriones normales frente a los biopsiados  a día +3.

Puede ocurrir que las células analizadas no presenten alteraciones, pero que otras células del mismo embrión sí tengan anomalías genética, este fenómeno se conoce como mosaicismo y limita la eficacia de la técnica. La probabilidad de Mosaicismo no detectado está <5%.

Se aconseja que la madre se someta a un diagnóstico prenatal clásico (amniocentesis, biopsia de corion) para confirmar el diagnóstico, ya que en la técnica de PGD existe un determinado índice de error (<5%).

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