Cuando hablamos de un Screening prenatal o cribado  estamos hablando de un test que nos permite identificar aquellas gestantes con un riesgo elevado de sufrir un desorden específico, con el objetivo  último de iniciar una investigación más exhaustiva o emprender una acción preventiva directa.

Entre la población general de gestantes a simple vista sanas, aquellas que tienen mayor riesgo de que el feto porte una cromosomopatía, que podría ser reconocida mediante una prueba diagnóstica. Se recomienda la utilización conjunta de PAPP-A, BHCG libre, como pruebas bioquímicas, la TN (Translucencia nucal) y edad materna, como cribado de cromosomopatías en primer trimestre de la gestación.

En Women’s Health Institute Barcelona  realizamos el screening prenatal para la detección de anomalías cromosómicas.

La incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones, siendo responsable de una alta letalidad embrionaria y fetal. Constituyen el 1-2% de todos los defectos congénitos. Son de dos tipos: autosómicas (alteraciones numéricas y estructurales) y sexuales. Se diagnostican mediante métodos invasivos como la amniocentesis o las biopsias coriales.

Screening combinado de primer trimestre (triple screening)

El cribado combinado es una prueba de screening que se realiza en el primer trimestre de la gestación a todas las mujeres embarazadas con la finalidad de detectar aquellas gestaciones con un riesgo más alto de tener una alteración cromosómica  fetal.

Se trata de una prueba no invasiva (sin riesgo para el la madre ni el feto), que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre y de una ecografía fetal y que se ofrece a todas las mujeres.

La prueba:

El riesgo de cromosomopatía (alteración de los cromosomas) se obtiene mediante la combinación de marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna y la ecografía de primer trimestre. El screening ofrece una probabilidad estadística personalizada de que el feto pueda tener un defecto cromosómico (como la trisomía 21 y otras alteraciones).

Extracción de sangre: Se realiza normalemnte  entre la semana  8 y la semana 10. En esta extracción se analizan dos valores bioquímicos en la sangre de la madre:  la fracción beta de la hormona del embarazo (BHCG) y el valor de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A). Para la realización de esta extracción no es necesario el ayuno.

Ecografía: La ecografía se realiza entre las 11,3 y 13,6 semanas de gestación. Es una de las tres ecografías recomendadas por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetrícia (SEGO) y una de las más importantes de todo el embarazo. Durante esta ecografía se valorán  diferentes aspectos:

– Datación de la gestación, midiendo la longitud del feto (CRL).

– Estudio anatómico fetal precoz.

– Valoración de los marcadores de cromosomopatía: la translucencia nucal (acúmulo de líquido a nivel de la nuca fetal y  presente en todos los fetos. Estudios internacionales han demonstrado que fetos con Síndrome de Down suelen tener un mayor acúmulo de líquido a nivel de este espacio) y otros marcadores secundarios como la presencia del hueso nasal, la onda del ductus venoso y la regurgitación tricuspídea.

Para un correcto cálculo del cribado, es necesario tener en cuenta otros factores de la mujer embarazada: raza, peso, eventual embarazo gemelar, patologías maternas (diabetes insulino dependiente), hábitos maternos (tabaquismo) o si el embarazo se ha conseguido por técnicas de reproducción asistida. La introducción de estos factores en el cálculo del cribado permite hacer pequeñas correcciones que mejoran la precisión del cálculo de riesgo.

Calcúlo del riesgo

Normalmente un software informático calcula el índice de riesgo utilizando todas  las variables maternas y fetales introducidas. El cálculo de los riesgos de  trisomía 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) se realizará a partir del riesgo conferido por la edad materna y modificado en función de la desviación de los datos ecograficos y bioquimicos  introducidos.

En caso de un resultado de alto riesgo, se ofrecerá  una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis, para confirmar o descartar la sospecha diagnóstica.

Actuamente, este test se considera de elección para todas la mujeres embarazadas, presentando una tasa de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down) de alrededor del 90% con una tasa de falsos positivos del 5% (casos que según el test serían de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía).

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