تخطي إلى المحتوى الرئيسي
التشخيص الجيني قبل الزرع

تعريف:

إنها تقنية مساعدة على الإنجاب مكملة للتخصيب في المختبر تسمح باكتشاف التشوهات الوراثية في الجنين قبل نقله إلى رحم المرأة ، وبالتالي تعظيم إمكانية إنجاب ذرية سليمة.

الاستطبابات:

  • خطر نقل التغيرات الكروموسومية أو الأمراض أحادية الجين.
  • فشل الزرع بعد عدة عمليات نقل أجنة.
  • تاريخ تكرار الإجهاض.
  • العامل الذكوري المتغير: الكشف عن تغيرات الانقسام الاختزالي في الحيوانات المنوية.
  • عمر الأم المتقدم: موصى به من 38/39 سنة من عمر البويضة.

إجراءات

لتكون قادرًا على تحليل الجنين ، من الضروري أولاً وقبل كل شيء أخذ خزعة منه. في اليوم الخامس من التطور الجنيني ، عندما يكون الجنين في حالة الكيسة الأريمية عن طريق تقنية الليزر ، يتم استخراج جزء من الأديم الظاهر دون المساس بتطوره الجنيني الصحيح. يتم إجراء التحليل الجيني على عدة خلايا مما يسمح باختيار تلك الأجنة بتشخيص طبيعي. باستخدام هذه التقنية ، يمكننا اكتشاف نسبة أعلى من أجنة الفسيفساء التي تتعايش فيها عدة خطوط خلوية (طبيعية ومتغيرة).

اختبار تهجين الجينوم المقارن ميكروأري لـ 24 كروموسوم (aCGH-24)

تقنية تسمح بتقييم التشوهات العددية و / أو الهيكلية للكروموسومات في الخزعة التي يتم إجراؤها. تسمح مصفوفات التهجين الجيني المقارن (aCGH) بتحليل مناطق متعددة عبر كل كروموسوم. أولاً ، يتم إجراء تضخيم كلي للجينوم (WGA) ثم يتم وضع العلامات الفلورية للحمض النووي وتهجينه على صفائف BAC.

إمكانات إجراء اثنين:

DGP -FRESCO: يتم أخذ خزعة من الأجنة في اليوم الخامس من الحياة الجنينية. يتم الحصول على النتيجة في غضون 5 ساعة ويتم نقل الأجنة ذات الصيغة الصبغية (طبيعية وراثيا) في نفس الدورة. الأجنة euploid المتبقية سيتم تجميدها لعمليات النقل اللاحقة.

DGP- مؤجلة: يتم إجراء خزعة على الأجنة التي تصل إلى حالة Blasto ويتم تجميدها دون معرفة النتائج. بعد ثلاثة أسابيع ستكون لدينا النتيجة. سيتم تجميد الأجنة الطبيعية لتتمكن من التحويل في الوقت المناسب.

الاستطبابات:

  • بطانة الرحم غير المتلقية (النزيف النشط ، مستويات الاستراديول المرتفعة)
  • الحاجة إلى تراكم الأجنة (كلما زادت خزعة الأجنة ، زاد احتمال وجود أجنة طبيعية ؛ اعتمادًا على سابقة للزوجين)

ماذا يقول التشريع الإسباني عن التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

وفقًا للقوانين 35/1988 و 14/2006 بشأن تقنيات المساعدة على الإنجاب ، فإن أي تدخل على الجنين لأغراض التشخيص لن يكون له أي غرض آخر لعلاج مرض أو منع انتقاله ، مع ضمانات معقولة ومثبتة ، وذلك وفقًا للمتطلبات التالية:

لا تتأثر الشخصيات الوراثية غير المرضية ، ولا يتم السعي لاختيار الأفراد أو العرق.

يجب أن يتم ذلك في مراكز صحية معتمدة وبواسطة فرق مؤهلة ومجهزة بالوسائل اللازمة.

تم إبلاغ الزوجين ، أو المرأة غير المتزوجة ، حسب الأصول ، بالإجراءات ، والاختبارات التشخيصية ، وإمكانيات ومخاطر العلاج المقترح ، وقبلها مسبقًا.

أن يتم علاج الأمراض بتشخيص دقيق للغاية ، مع تشخيص خطير أو خطير للغاية ، وعندما تقدم ضمانات ، على الأقل معقولة ، لتحسين المشكلة أو حلها.

ماذا يجب أن نعرف؟

هناك نسبة متغيرة من الأجنة التي تم تحليلها والتي لا يمكن فيها الحصول على أي نتائج قاطعة ، ويوصي الفريق بعدم نقلها. يحدث هذا في أقل من 3٪ مع تقنية المصفوفات على Blasto.

لا تؤثر خزعة الجنين على نمو الجنين ، لأن الخلايا الجنينية تحافظ على إمكاناتها الكاملة.

تتمتع الخزعة في Blasto بقدرة أكبر على النجاح مقارنة باليوم 3. أولاً ، هناك اختيار طبيعي للأجنة ، حيث تُترك في المزرعة لمدة خمسة أيام ويتم حظر العديد منها قبل الوصول إلى Blasto. لذلك ، هناك عدد أقل من أجنة الخزعة ، ولكن هناك احتمال أكبر لزرع الأجنة الطبيعية مقارنة بالخزعات في اليوم +3.

قد يحدث أن الخلايا التي تم تحليلها لا تقدم تغييرات ، لكن الخلايا الأخرى من نفس الجنين لديها تشوهات وراثية ، تُعرف هذه الظاهرة باسم الفسيفساء وتحد من فعالية هذه التقنية. احتمالية الفسيفساء غير المكتشفة هي <5٪.

من المستحسن أن تخضع الأم لتشخيص كلاسيكي قبل الولادة (بزل السلى ، خزعة المشيمة) لتأكيد التشخيص ، حيث يوجد معدل خطأ معين في تقنية التشخيص الوراثي قبل الولادة (<5٪).

هذا الموقع يستعمل الكوكيز أن يكون لديك أفضل تجربة للمستخدم. إذا كنت لا تزال تصفح انك تعطي موافقتك على قبول ملفات تعريف الارتباط المشار إليها، وقبول لدينا سياسة الكوكيز، انقر على الوصلة للمزيد من المعلومات.الكوكيز البرنامج المساعد

حسنا
إشعار الكوكيز
اسأل عن موعد