Vés a el contingut principal

screening prenatal

Screening prenatal en la millor clínica ginecològica de Barcelona

Quan parlem d'un screening prenatal o cribratge estem parlant d'un test que ens permet identificar aquelles gestants amb un risc elevat de patir un desordre específic, amb l'objectiu últim d'iniciar una investigació més exhaustiva o emprendre una acció preventiva directa.

Entre la població general de gestants a simple vista sanes, les que tenen més risc de que el fetus port, una cromosomopatia, que podria ser reconeguda mitjançant una prova diagnòstica. Es recomana la utilització conjunta de PAPP-A, BHCG lliure, com a proves bioquímiques, la TN (Translucència nucal) i edat materna, com cribratge de cromosomopaties en primer trimestre de la gestació.

En Women 's Barcelona realitzem el screening prenatal per a la detecció d'anomalies cromosòmiques.

La incidència de les alteracions cromosòmiques és d'un 4-5% de totes les gestacions, I és responsable d'una alta letalitat embrionària i fetal. Constitueixen el 1-2% de tots els defectes congènits. Són de dos tipus: autosòmiques (alteracions numèriques i estructurals) i sexuals. Es diagnostiquen mitjançant mètodes invasius com la amniocentesi o les biòpsies corials.

El cribratge combinat és una prova de screening que es realitza en el primer trimestre de la gestació a totes les dones embarassades amb la finalitat de detectar aquelles gestacions amb un risc més alt de tenir una alteració cromosòmica fetal.

Es tracta d'una prova no invasiva (sense risc per al a la mare ni el fetus), que es realitza a partir d'una mostra de sang de la mare i d'una ecografia fetal i que s'ofereix a totes les dones.

la prova

El risc de cromosomopatia (alteració dels cromosomes) s'obté mitjançant la combinació de marcadors bioquímics presents a la sang materna i l'ecografia de primer trimestre. L'screening ofereix una probabilitat estadística personalitzada que el fetus pugui tenir un defecte cromosòmic (com la trisomia 21 i altres alteracions).

Es realitza normalemnte entre la setmana 8 i la setmana 10. En aquesta extracció s'analitzen dos valors bioquímics en la sang de la mare: la fracció beta de l'hormona de l'embaràs (BHCG) i el valor de la proteïna placentària associada a l'embaràs (PAPP -A). Per a la realització d'aquesta extracció no cal el dejuni.

L'ecografia es realitza entre les 11,3 i 13,6 setmanes de gestació. És una de les tres ecografies recomanades per la Societat Espanyola de Ginecologia i Obstetrícia (SEGO) i una de les més importants de tot l'embaràs. Durant aquesta ecografia es valorant diferents aspectes:

  • Datació de la gestació, mesurant la longitud de l'fetus (CRL).
  • Estudi anatòmic fetal precoç.
  •  Valoració dels marcadors de cromosomopatia: la translucència nucal (acumulació de líquid a nivell del clatell fetal i present en tots els fetus. Estudis internacionals han demonstrado que fetus amb síndrome de Down solen tenir un major acumulació de líquid a nivell d'aquest espai) i altres marcadors secundaris com la presència de l'os nasal, l'ona de l'ductus venós i la regurgitació tricuspídea.

Per a un correcte càlcul de l'cribratge, cal tenir en compte altres factors de la dona embarassada: raça, pes, eventual embaràs de bessons, patologies maternes (diabetis insulino dependent), hàbits materns (tabaquisme) o si l'embaràs s'ha aconseguit per tècniques de reproducció assistida. La introducció d'aquests factors en el càlcul de l'cribratge permet fer petites correccions que milloren la precisió de el càlcul de risc.

Càlcul de el risc

Normalment un programari informàtic calcula l'índex de risc utilitzant totes les variables maternes i fetals introduïdes. El càlcul dels riscos de trisomia 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome d'Edwards) i 13 (síndrome de Patau) es realitzarà a partir de el risc conferit per l'edat materna i modificat en funció de la desviació de les dades ecogràfiques i bioquimicos introduïts.

En cas d'un resultat d'alt risc, s'oferirà una prova invasiva, biòpsia corial o amniocentesi, per confirmar o descartar la sospita diagnòstica.

Actuament, aquest test es considera d'elecció per a totes les dones embarassades, presentant una taxa de detecció de trisomia 21 (síndrome de Down) d'al voltant de l'90% amb una taxa de falsos positius de l'5% (casos que segons el test serien d'alt risc quan en realitat no existeix cromosomopatia).

Coneix a les nostres expertes en Screening Prenatal

La Dra Laura Cortés de Womens Barcelona especialista en obstetrícia i ginecologia.

Dra. Laura Cortés

Especialista en obstetrícia i ginecologia
La Dra Maddalena Santirocco de la clínica Womens especialista en Ginecologia i Obstetrícia

Dra. Maddalena Santirocco

Experta en ecografia obstètrica i en medicina fetal.

demana cita

    Estic d'acord amb la política de privacitat

    Aquest lloc web fa servir galetes per que tingueu la millor experiència d'usuari. Si continua navegant està donant el seu consentiment per a l'acceptació de les esmentades galetes i l'acceptació de la nostra política de cookies, Premi l'enllaç per a més informació.plugin galetes

    ACCEPTAR
    Avís de cookies
    DEMANAR CITA