Vés a el contingut principal
diganòstic genètic preimplantacional

DEFINICIÓ:

És una tècnica de reproducció assistida complementària a la Fecundació in vitro que permet la detecció d'anomalies genètiques en un embrió abans de ser transferit a l'úter de la dona, maximitzant així la possibilitat de tenir descendència sana.

INDICACIONS:

  • Risc de transmetre alteracions cromosòmiques o malalties monogèniques.
  • Errors d'implantació després de diverses transferències embrionàries.
  • Antecedents d'avortaments de repetició.
  • Factor masculí alterat: detecció d'alteracions de la meiosi en els espermatozoides.
  • Edat materna avançada: recomanable a partir dels 38/39 anys d'edat oocitària.

PROCEDIMENT

Per poder analitzar un embrió és necessari, en primer lloc, biopsiarlo. En el 5è dia de desenvolupament embrionari, quan l'embrió està en estat de Blastocist mitjançant tècnica de làser s'extreu un fragment de l'trofoectodermo sense que això comprometi el seu correcte desenvolupament embrionari. L'anàlisi genètica es realitza sobre diverses cèl·lules permetent seleccionar aquells embrions amb diagnòstic de normalitat. Amb aquesta tècnica podem arribar a detectar un percentatge més elevat d'embrions Mosaic en què coexisteixen diverses línies cel·lulars (normals i alterades).

Microarray Comparative Genome Hybridization test de 24 cromosomes (aCGH-24)

Tècnica que permet valorar anomalies cromosòmiques numèriques i / o estructurals de la biòpsia practicada. Els arrays d'hibridació genòmica comparada (aCGH) permeten l'anàlisi de múltiples regions al llarg de tots i cadascun dels cromosomes. En primer lloc es realitza una amplificació total de l'genoma (WGA) i posteriorment es procedeix a l'marcatge fluorescent de l'ADN i la seva hibridació sobre arrays de BAC.

DOS POSSIBILITATS DE PROCEDIMENT:

DGP -FRESC: Es realitza la biòpsia dels embrions en dia 5 de vida embrionària. El resultat s'obté en 24 hores i es realitza el transfer dels embrions euploides (genèticament normals) en el mateix cicle. Els embrions restants euploides seran congelats per a posteriors transferències.

DGP- DIFERIT: Es realitza biòpsia dels embrions que arriben en estat de Blast i es congelen sense conèixer els resultats. Tres setmanes després tindrem el resultat. Es mantindran congelats els embrions normals per poder transferir en el moment adequat.

INDICACIONS:

  • ENDOMETRI NO RECEPTIU (sagnat actiu, nivells estradiol elevats)
  • NECESSITAT D'ACUMULAR EMBRIONS (com més embrions biopsiats, major probabilitat de tenir embrions normals; segons antecedent de la parella)

Què diu la legislació espanyola sobre el DGP?

Segons les lleis 35/1988 i 14/2006 sobre Tècniques de Reproducció Assistida tota intervenció sobre l'embrió amb fins diagnòstics no tindrà una altra finalitat de tractar una malaltia o impedir la seva transmissió, amb garanties raonables i contrastades, i això sota els següents requisits:

No influeix sobre els caràcters hereditaris no patològics, ni es busca la selecció dels individus o la raça.

Ha de realitzar-se en centres sanitaris autoritzats i per equips qualificats i dotats dels mitjans necessaris.

La parella, o, si s'escau, la dona sola, hagi estat degudament informada sobre els procediments, proves diagnòstiques, possibilitats i riscos de la teràpia proposada i les hagi acceptat prèviament.

Que es tractin malalties amb diagnòstic molt precís, de pronòstic greu o molt greu, i quan ofereixin garanties, a el menys raonables, de la millora o solució de el problema.

Què més cal saber?

Hi ha un percentatge variable dels embrions analitzats en què no és possible obtenir cap resultat concloent, i que l'equip recomana no transferir. Això passa en <3% amb Tècnica Arrays a Blast.

La biòpsia de l'embrió no afecta el desenvolupament de l'fetus, pel fet que les cèl·lules embrionàries mantenen tot el seu potencial.

La biòpsia en Blasto té major capacitat d'èxit enfront de Dia 3. Primer hi ha una selecció natural dels embrions, ja que se'ls deixa en cultiu durant cinc dies i molts d'ells es bloquegen abans d'arribar a Blast. Existeix per tant menor nombre d'embrions biopsiats, però més potencial d'implantació dels embrions normals enfront dels biopsiats a dia +3.

Pot ocórrer que les cèl·lules analitzades no presentin alteracions, però que altres cèl·lules de la mateixa embrió si tinguin anomalies genètica, aquest fenomen es coneix com mosaïcisme i limita l'eficàcia de la tècnica. La probabilitat de Mosaicismo no detectat està <5%.

S'aconsella que la mare se sotmeti a un diagnòstic prenatal clàssic (amniocentesi, biòpsia de còrion) per confirmar el diagnòstic, ja que en la tècnica de PGD ha un determinat índex d'error (<5%).

Aquest lloc web fa servir galetes per que tingueu la millor experiència d'usuari. Si continua navegant està donant el seu consentiment per a l'acceptació de les esmentades galetes i l'acceptació de la nostra política de cookies, Premi l'enllaç per a més informació.plugin galetes

ACCEPTAR
Avís de cookies
DEMANAR CITA