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Präimplantationsdiagnostik

DEFINITION:

Es handelt sich um eine zur In-vitro-Fertilisation ergänzende Technik der assistierten Reproduktion, die es ermöglicht, genetische Anomalien in einem Embryo zu erkennen, bevor er in die Gebärmutter der Frau übertragen wird, wodurch die Möglichkeit einer gesunden Nachkommenschaft maximiert wird.

Empfehlungen:

  • Gefahr der Übertragung von Chromosomenveränderungen oder monogenen Erkrankungen.
  • Implantationsfehler nach mehreren Embryotransfers.
  • Geschichte der wiederholten Abtreibungen.
  • Altered Male Factor: Nachweis von Meiose-Veränderungen in Spermien.
  • Fortgeschrittenes mütterliches Alter: empfohlen ab 38/39 Jahren Eizellenalter.

PROZESS

Um einen Embryo analysieren zu können, muss er zunächst biopsiert werden. Am 5. Tag der Embryonalentwicklung, wenn sich der Embryo im Blastozystenzustand befindet, wird mittels Lasertechnik ein Fragment des Trophektoderms entnommen, ohne dass dadurch seine korrekte Embryonalentwicklung beeinträchtigt wird. Die genetische Analyse wird an mehreren Zellen durchgeführt, um die Embryonen mit einer Normalitätsdiagnose auszuwählen. Mit dieser Technik können wir einen höheren Prozentsatz von Mosaikembryonen erkennen, in denen mehrere Zelllinien (normale und veränderte) nebeneinander existieren.

Microarray Comparative Genom Hybridization Test von 24 Chromosomen (aCGH-24)

Technik, die es ermöglicht, numerische und / oder strukturelle Chromosomenanomalien der durchgeführten Biopsie zu beurteilen. Comparative Genomic Hybridization (aCGH)-Arrays ermöglichen die Analyse mehrerer Regionen über jedes einzelne Chromosom. Zunächst wird eine Totalamplifikation des Genoms (WGA) durchgeführt und anschließend die DNA fluoreszenzmarkiert und auf BAC-Arrays hybridisiert.

ZWEI VERFAHRENMÖGLICHKEITEN:

DGP-FRESKO: Die Embryonen werden am Tag 5 des embryonalen Lebens biopsiert. Das Ergebnis wird in 24 Stunden erhalten und die euploiden Embryonen (genetisch normal) werden im gleichen Zyklus übertragen. Die verbleibenden euploiden Embryonen wird für spätere Überweisungen eingefroren.

DGP- VERSCHOBEN: Eine Biopsie wird an den Embryonen durchgeführt, die im Blasto-Zustand ankommen und eingefroren werden, ohne die Ergebnisse zu kennen. Drei Wochen später haben wir das Ergebnis. Normale Embryonen werden eingefroren um zum richtigen Zeitpunkt überweisen zu können.

Empfehlungen:

  • NICHT EMPFANGENES ENDOMETRIUM (aktive Blutung, erhöhte Östradiolspiegel)
  • ERFORDERLICHE AKKUMULIERUNG VON EMBRYOS (je mehr Embryonen biopsiert werden, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, normale Embryonen zu haben; abhängig von der Vorgeschichte des Paares)

Was sagt die spanische Gesetzgebung zur PID?

Gemäß den Gesetzen 35/1988 und 14/2006 über Techniken der assistierten Reproduktion hat jeder Eingriff am Embryo zu diagnostischen Zwecken keinen anderen Zweck, um eine Krankheit zu behandeln oder ihre Übertragung zu verhindern, mit angemessenen und verifizierten Garantien, und dies unter folgenden Voraussetzungen:

Nicht-pathologische erbliche Merkmale werden nicht beeinflusst, noch wird die Auswahl von Individuen oder Rassen angestrebt.

Sie muss in autorisierten Gesundheitszentren und von qualifizierten Teams durchgeführt werden, die mit den erforderlichen Mitteln ausgestattet sind.

Das Paar bzw. die alleinstehende Frau ist über die Vorgehensweise, Diagnostik, Möglichkeiten und Risiken der vorgeschlagenen Therapie ordnungsgemäß aufgeklärt und hat diese zuvor akzeptiert.

Dass Krankheiten mit einer sehr genauen Diagnose, mit einer ernsten oder sehr ernsten Prognose behandelt werden und wenn sie zumindest angemessene Garantien für die Verbesserung oder Lösung des Problems bieten.

Was sollten wir noch wissen?

Es gibt einen variablen Prozentsatz der analysierten Embryonen, bei denen keine schlüssigen Ergebnisse erzielt werden können und das Team empfiehlt, nicht zu übertragen. Dies tritt bei <3% mit Array-Technik auf Blasto auf.

Die Embryobiopsie hat keinen Einfluss auf die Entwicklung des Fötus, da die embryonalen Zellen ihr volles Potenzial behalten.

Die Biopsie in Blasto hat im Vergleich zu Tag 3 eine größere Erfolgswahrscheinlichkeit. Erstens gibt es eine natürliche Selektion der Embryonen, da sie fünf Tage in Kultur belassen werden und viele von ihnen blockiert werden, bevor sie Blasto erreichen. Daher gibt es eine geringere Anzahl biopsierter Embryonen, aber ein größeres Potenzial für die Implantation normaler Embryonen im Vergleich zu Biopsien am Tag +3.

Es kann vorkommen, dass die analysierten Zellen keine Veränderungen aufweisen, aber andere Zellen desselben Embryos genetische Anomalien aufweisen. Dieses Phänomen wird als Mosaik bezeichnet und schränkt die Wirksamkeit der Technik ein. Die Wahrscheinlichkeit von unerkanntem Mosaik liegt bei <5%.

Zur Absicherung der Diagnose wird der Mutter eine klassische Pränataldiagnostik (Amniozentese, Chorionbiopsie) empfohlen, da eine gewisse Fehlerquote bei der PID-Technik (<5%) besteht.

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