Pränatales Screening
Wenn wir über a sprechen Pränatales Screening o Screening wir sprechen von einem Test, der es uns ermöglicht, zu identifizieren Schwangere mit einem hohen Risiko, an einer bestimmten Erkrankung zu erkranken, mit dem Ziel, zuletzt, um eine gründlichere Untersuchung einzuleiten oder direkte Präventivmaßnahmen zu ergreifen.
Unter der Allgemeinbevölkerung der sehgesunden schwangeren Frauen, die ein höheres Risiko haben, dass der Fötus eine Chromosomenerkrankung trägt, die durch einen diagnostischen Test erkannt werden könnte. Die gemeinsame Anwendung von PAPP-A, freiem BHCG, als biochemischer Test, TN (Nackentransparenz) und mütterliches Alter, als Screening auf Chromosomenerkrankungen im ersten Schwangerschaftstrimester wird empfohlen.
En Frauen Barcelona wir haben die gemacht pränatales Screening zum Nachweis von Chromosomenanomalien.
Die Häufigkeit von Chromosomenanomalien ist 4-5% von allen Schwangerschaften, verantwortlich für eine hohe embryonale und fetale Letalität. Sie machen 1-2% aller aus angeborene Defekte. Es gibt zwei Arten: autosomal (numerische und strukturelle Veränderungen) und sexuell. Sie werden durch invasive Methoden wie Amniozentese oder Chorionbiopsien diagnostiziert.
Index
Kombiniertes Ersttrimester-Screening (Triple-Screening)
Das kombinierte Screening ist ein Screening-Test, der im ersten Trimester der Schwangerschaft bei allen schwangeren Frauen durchgeführt wird, um Schwangerschaften mit einem höheren Risiko für eine fetale Chromosomenveränderung zu erkennen.
Es handelt sich um einen nicht-invasiven Test (ohne Risiko für die Mutter oder den Fötus), der aus einer Blutprobe der Mutter und einem fetalen Ultraschall durchgeführt wird und allen Frauen angeboten wird.
Test
Das Risiko einer Chromosomopathie (Chromosomenveränderung) wird durch die Kombination biochemischer Marker im mütterlichen Blut und Ultraschall des ersten Trimesters ermittelt. Das Screening bietet eine personalisierte statistische Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus einen Chromosomenfehler (wie Trisomie 21 und andere Anomalien) hat.
Es wird normalerweise zwischen Woche 8 und Woche 10 durchgeführt. Bei dieser Extraktion werden zwei biochemische Werte im Blut der Mutter analysiert: die Beta-Fraktion des Schwangerschaftshormons (BHCG) und der Wert des Plazentaproteins, das mit der Schwangerschaft assoziiert ist (PAPP). .-TO). Fasten ist nicht notwendig, um diese Extraktion durchzuführen.
Ultraschall wird zwischen 11,3 und 13,6 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist eines der drei Ultraschallgeräte, die von der Spanischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (SEGO) empfohlen werden, und eines der wichtigsten während der Schwangerschaft. Bei diesem Ultraschall werden verschiedene Aspekte bewertet:
- Schwangerschaftsdatierung, Messung der Länge des Fötus (CRL).
- Frühe fetale anatomische Studie.
- Bewertung chromosomaler Krankheitsmarker: Nackentransparenz (Flüssigkeitsansammlung auf Höhe des Fötushalses und bei allen Föten vorhanden. Internationale Studien haben gezeigt, dass Föten mit Down-Syndrom dazu neigen, eine größere Flüssigkeitsansammlung in Höhe dieses Raums zu haben) und andere sekundäre Marker wie z Vorhandensein von Nasenbein, Ductus venosus Welle und Trikuspidalinsuffizienz.
Für eine korrekte Berechnung des Screenings müssen andere Faktoren der schwangeren Frau berücksichtigt werden: Rasse, Gewicht, eventuelle Zwillingsschwangerschaft, mütterliche Pathologien (insulinabhängiger Diabetes), mütterliche Gewohnheiten (Rauchen) oder ob die Schwangerschaft erreicht wurde durch Techniken der assistierten Reproduktion. Die Einbeziehung dieser Faktoren in die Berechnung des Screenings ermöglicht kleine Korrekturen, die die Genauigkeit der Risikoberechnung verbessern.
Berechnen Sie es aus dem Risiko
Normalerweise berechnet eine Computersoftware den Risikoindex unter Verwendung aller eingegebenen mütterlichen und fetalen Variablen. Die Berechnung der Risiken von Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Patau-Syndrom) wird aus dem Risiko des mütterlichen Alters erstellt und entsprechend der Abweichung der Ultraschalldaten und der eingeführten Biochemikalien modifiziert.
Bei einem Hochrisiko-Ergebnis wird ein invasiver Test, eine Chorionbiopsie oder eine Amniozentese angeboten, um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder auszuschließen.
Derzeit gilt dieser Test für alle schwangeren Frauen als die erste Wahl, da er eine Erkennungsrate von Trisomie 21 (Down-Syndrom) von etwa 90 % mit einer falsch positiven Rate von 5 % aufweist (Fälle, die laut Test tatsächlich ein hohes Risiko darstellen) keine Chromosomenerkrankung).
Neueste Artikel auf unserem Blog über Schwangerschaften
Treffen Sie unsere Experten für pränatales Screening
Dra. Laura Cortes
