Día Mundial de las Enfermedades Raras: Síndrome de Rokitansky

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El equipo médico-científico de Women’s CD, liderado por el Dr. Francisco Carmona y el Dr. Damian Dexeus, ha decidido poner el foco en el Síndrome de Rokitansky, una malformación uterina con severas consecuencias que afecta a 1 de cada 4.500 mujeres en el mundo.

Desde 2008, cada año, el último día del mes de febrero (día 28 o día 29, cuando es año bisiesto) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de llamar la atención de la sociedad sobre las enfermedades menos frecuentes y la necesidad de alentar la investigación, mejorar el diagnóstico y el tratamiento, y defender los derechos de los pacientes.

Según datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERio), cerca del 50% de las personas con enfermedades poco frecuentes tuvo que esperar entre 4 y 10 años para lograr un diagnóstico que les permitiera tener acceso a algún tipo de tratamiento.

En el marco de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023, el equipo médico-científico de Women’s CD, liderado por el Dr. Francisco Carmona y el Dr. Damian Dexeus, ha decidido poner el foco en el Síndrome de Rokitansky, una malformación congénita con severas consecuencias físicas y emocionales que afecta en el mundo a una de cada 4.500 mujeres.

¿Qué se entiende por “enfermedades raras”?

En la UE se denomina Enfermedades Raras a las enfermedades poco frecuentes cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.

Las «enfermedades raras» o enfermedades menos frecuentes, según definición de la Comisión Europea, “son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales”.

Se estima que puede haber más de 7.000 enfermedades raras, la mayoría “son genéticas, muchas de ellas son congénitas, lo que significa que se nace con ellas, en muchos casos van acompañadas de una diversidad funcional –a veces muy severa–, y en no pocas ocasiones conllevan un riesgo sobre la propia vida de la persona que las tienen”, según datos del estudio ENSERio.

Objetivos del Día Mundial de las Enfermedades Raras

El objetivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras es ayudar a las personas que padecen alguno de estos trastornos a recibir un diagnóstico oportuno y el mejor tratamiento, además de alentar a que se destinen recursos para la investigación, la prevención y el tratamiento de estas enfermedades.

En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico.

Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han constatado que “la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% de los casos a tener que esperar más de una década”.

Síndrome de Rokitansky

Las mujeres con síndrome de Rokitansky, también conocido como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS), nacen sin útero, sin trompas de Falopio y, según el grado de afección,  pueden tener ausencia parcial o total de vagina.

El síndrome de Rokitansky, una malformación uterina congénita que se da en 1 de cada 4.500 a 5.000 nacimientos, se debe a un fallo en el desarrollo embrionario: los ovarios son funcionales, pero los conductos de Müller del feto no se desarrollan y, debido a ello, el útero, las trompas de Falopio y la vagina no se forman de manera adecuada.

Diagnóstico

El síndrome de Rokitansky se diagnostica  mediante una ecografía o una resonancia magnética.

Una niña con síndrome de Rokitansky tiene producción normal de hormonas femeninas, por lo que llega a la pubertad,  desarrolla sus características sexuales femeninas y tiene una ovulación normal.

Sin embargo, cuando transcurre el tiempo y la menstruación no llega, las jóvenes acuden a su ginecólogo en busca de diagnóstico y tratamiento. 

Síntomas y consecuencias

Los síntomas del síndrome de Rokitansky dependen del grado de afectación, pero es la ausencia de menstruación (amenorrea primaria) el primer síntoma que lleva a las pacientes a buscar ayuda médica.

Además de la no llegada de la regla, otros síntomas son los siguientes:

  • Incapacidad de penetración vaginal.
  • Infertilidad femenina por ausencia de útero.
  • Malformaciones renales.
  • Enfermedades óseas vertebrales y cardiacas (muy poco frecuentes)

Tratamiento de la ausencia de vagina

Según sea el grado de afectación de la paciente, los tratamientos pueden ser médicos (dilatación vaginal) o quirúrgicos mínimamente invasivos, y están enfocados a crear una nueva vagina.

La ausencia de vagina se puede tratar mediante técnicas quirúrgicas que consisten en  crear una neovagina, un canal en el espacio que existe entre el recto y la vejiga que permita a la paciente una vida normal de pareja.

Es recomendable que la paciente reciba atención médica multidisciplinar, apoyo psicológico y asesoramiento e información sobre cómo preservar su fertilidad mediante técnicas de reproducción asistida como la criopreservación ovocitaria (extracción, vitrificación y preservación de óvulos no fecundados), la fecundación in vitro (FIV de ovocitos propios y subrogación uterina), y el trasplante de útero.

Trasplante de útero en Barcelona

En abril de 2022 se llevó a cabo en el Hospital Clínic de Barcelona el segundo trasplante de útero en España, gracias a la donación del útero de una madre a su hija (nacida con Síndrome Rokintansky) y a la implicación de un equipo de especialistas del más alto nivel.

Liderados por el Dr. Francisco Carmona, Jefe del Servicio de Ginecología, y el Dr. Antonio Alcaraz, Jefe del Servicio de Urología y Trasplante Renal, un equipo formado por más de 50 profesionales, llevó a cabo con éxito la intervención, una cirugía con una extraordinaria dificultad que únicamente equipos de primera línea mundial pueden llevar a cabo.

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