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le diagnostic génétique préimplantatoire

DÉFINITION:

Il s'agit d'une technique de reproduction assistée complémentaire à la Fécondation In Vitro qui permet la détection d'anomalies génétiques dans un embryon avant son transfert dans l'utérus de la femme, maximisant ainsi la possibilité d'avoir une descendance saine.

INDICATIONS:

  • Risque de transmission d'altérations chromosomiques ou de maladies monogéniques.
  • Echecs d'implantation après plusieurs transferts d'embryons.
  • Histoire d'avortements répétés.
  • Facteur masculin altéré : détection des altérations de la méiose dans les spermatozoïdes.
  • Âge maternel avancé : recommandé à partir de 38/39 ans d'âge ovocytaire.

PROCÉDURE

Pour pouvoir analyser un embryon, il faut tout d'abord le biopsier. Au 5ème jour du développement embryonnaire, lorsque l'embryon est à l'état de blastocyste au moyen de la technique laser, un fragment du trophectoderme est extrait sans que cela compromette son bon développement embryonnaire. L'analyse génétique est réalisée sur plusieurs cellules permettant de sélectionner les embryons avec un diagnostic de normalité. Avec cette technique, nous pouvons détecter un pourcentage plus élevé d'embryons Mosaic dans lesquels plusieurs lignées cellulaires (normales et altérées) coexistent.

Microarray Comparative Genome Hybridation test de 24 chromosomes (aCGH-24)

Technique qui permet d'évaluer les anomalies chromosomiques numériques et/ou structurelles de la biopsie réalisée. Les puces d'hybridation génomique comparative (aCGH) permettent l'analyse de plusieurs régions sur chaque chromosome. Dans un premier temps, une amplification totale du génome (WGA) est réalisée puis un marquage fluorescent de l'ADN est réalisé et son hybridation sur puces BAC.

DEUX POSSIBILITÉS DE PROCÉDURE :

DGP -FRESQUE : Les embryons sont biopsiés au jour 5 de la vie embryonnaire. Le résultat est obtenu en 24 heures et les embryons euploïdes (génétiquement normaux) sont transférés dans le même cycle. Les embryons euploïdes restants sera gelé pour les transferts ultérieurs.

DGP-DIFFÉRÉ : Les embryons qui arrivent dans l'état Blasto sont biopsiés et congelés sans connaître les résultats. Trois semaines plus tard, nous aurons le résultat. Les embryons normaux seront conservés congelés pour pouvoir transférer au bon moment.

INDICATIONS:

  • ENDOMÈTRE NON RÉCEPTIF (hémorragie active, taux d'œstradiol élevés)
  • BESOIN D'ACCUMULER DES EMBRYONS (plus il y a d'embryons biopsiés, plus grande est la probabilité d'avoir des embryons normaux ; selon l'antécédent du couple)

Que dit la législation espagnole sur le DPI ?

Selon les lois 35/1988 et 14/2006 sur les techniques de reproduction assistée, toute intervention sur l'embryon à des fins de diagnostic n'aura pas d'autre but pour traiter une maladie ou prévenir sa transmission, avec des garanties raisonnables et vérifiées, et ce sous les conditions suivantes :

Les caractères héréditaires non pathologiques ne sont pas influencés, ni la sélection des individus ou de la race recherchée.

Elle doit être réalisée dans des centres de santé agréés et par des équipes qualifiées dotées des moyens nécessaires.

Le couple, ou le cas échéant, la femme célibataire, a été dûment informé des modalités, des tests diagnostiques, des possibilités et des risques de la thérapie proposée et les a préalablement acceptés.

Que les maladies soient traitées avec un diagnostic très précis, avec un pronostic grave ou très grave, et lorsqu'elles offrent des garanties, au moins raisonnables, d'amélioration ou de solution du problème.

Que devons-nous savoir d'autre ?

Il existe un pourcentage variable des embryons analysés dans lesquels il n'est pas possible d'obtenir des résultats concluants, et que l'équipe recommande de ne pas transférer. Cela se produit dans <3% avec la technique Array sur Blast.

La biopsie embryonnaire n'affecte pas le développement du fœtus, car les cellules embryonnaires conservent leur plein potentiel.

La biopsie à Blasto a une plus grande capacité de réussite par rapport au Jour 3. Premièrement, il y a une sélection naturelle des embryons, car ils sont laissés en culture pendant cinq jours et beaucoup d'entre eux sont bloqués avant d'atteindre Blasto. Par conséquent, il y a un plus petit nombre d'embryons biopsiés, mais un plus grand potentiel d'implantation d'embryons normaux par rapport aux biopsies au jour +3.

Il peut arriver que les cellules analysées ne présentent pas d'altérations, mais que d'autres cellules du même embryon présentent des anomalies génétiques, ce phénomène est appelé mosaïcisme et limite l'efficacité de la technique. La probabilité de mosaïcisme non détecté est <5%.

Il est recommandé à la mère de réaliser un diagnostic prénatal classique (amniocentèse, biopsie du chorion) pour confirmer le diagnostic, car il existe un certain taux d'erreur dans la technique du DPI (<5%).

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