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Dépistage prénatal

Dépistage prénatal dans la meilleure clinique gynécologique de Barcelone

Quand on parle d'un Dépistage prénatal o dépistage nous parlons d'un test qui nous permet d'identifier les femmes enceintes présentant un risque élevé de souffrir d'un trouble spécifique, dans le but de dernier à ouvrir une enquête plus approfondie ou à prendre des mesures préventives directes.

Parmi la population générale des femmes enceintes en bonne santé visuelle, celles qui présentent un risque plus élevé que le fœtus soit porteur d'une maladie chromosomique, qui pourrait être reconnue par un test de diagnostic. L'utilisation conjointe de PAPP-A, de BHCG libre, comme tests biochimiques, de TN (Translucidité Nucale) et d'âge maternel, comme dépistage des maladies chromosomiques au premier trimestre de la gestation, est recommandée.

En Barcelone femmes nous avons fait le dépistage prénatal pour la détection des anomalies chromosomiques.

L'incidence de anomalies chromosomiques est de 4-5% de tous grossesses, étant responsable d'une létalité embryonnaire et fœtale élevée. Ils constituent 1 à 2% de tous défauts congénitaux. Elles sont de deux types : autosomiques (altérations numériques et structurelles) et sexuelles. Ils sont diagnostiqués par des méthodes invasives telles que l'amniocentèse ou les biopsies chorioniques.

Le dépistage combiné est un test de dépistage effectué au cours du premier trimestre de la grossesse chez toutes les femmes enceintes afin de détecter les grossesses présentant un risque plus élevé d'altération chromosomique fœtale.

C'est un test non invasif (sans risque pour la mère ou le fœtus), qui est réalisé à partir d'un prélèvement sanguin de la mère et d'une échographie fœtale et est proposé à toutes les femmes.

La preuve

Le risque de chromosomopathie (altération des chromosomes) est obtenu en combinant des marqueurs biochimiques présents dans le sang maternel et une échographie du premier trimestre. Le dépistage offre une probabilité statistique personnalisée que le fœtus puisse avoir une anomalie chromosomique (comme la trisomie 21 et d'autres anomalies).

Elle est normalement réalisée entre la semaine 8 et la semaine 10. Dans cette extraction, deux valeurs biochimiques sont analysées dans le sang de la mère : la fraction bêta de l'hormone de grossesse (BHCG) et la valeur de la protéine placentaire associée à la grossesse (PAPP) . -À). Le jeûne n'est pas nécessaire pour effectuer cette extraction.

L'échographie est réalisée entre 11,3 et 13,6 semaines de gestation. C'est l'une des trois échographies recommandées par la Société espagnole de gynécologie et d'obstétrique (SEGO) et l'une des plus importantes tout au long de la grossesse. Lors de cette échographie, différents aspects seront évalués :

  • Datation de la gestation, mesure de la longueur du fœtus (CRL).
  • Étude anatomique fœtale précoce.
  •  Évaluation des marqueurs de maladies chromosomiques : la clarté nucale (accumulation de liquide au niveau du cou du fœtus et présente chez tous les fœtus. Des études internationales ont montré que les fœtus trisomiques ont tendance à avoir une plus grande accumulation de liquide au niveau de cet espace) et d'autres marqueurs secondaires tels que la présence d'os nasal, d'onde du canal veineux et de régurgitation tricuspide.

Pour un calcul correct du dépistage, il faut prendre en compte d'autres facteurs de la femme enceinte : race, poids, éventuelle grossesse gémellaire, pathologies maternelles (diabète insulinodépendant), habitudes maternelles (tabagisme) ou si la grossesse a été réalisée. par des techniques de Procréation Assistée. L'introduction de ces facteurs dans le calcul du dépistage permet d'apporter de petites corrections qui améliorent la précision du calcul du risque.

Calculez-le à partir du risque

Habituellement, un logiciel informatique calcule l'indice de risque en utilisant toutes les variables maternelles et fœtales saisies. Le calcul des risques de trisomie 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau) sera fait à partir du risque conféré par l'âge maternel et modifié en fonction de l'écart des données échographiques et biochimiques introduites.

En cas de résultat à haut risque, un test invasif, une biopsie chorionique ou une amniocentèse seront proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic suspecté.

Actuellement, ce test est considéré comme de choix pour toutes les femmes enceintes, présentant un taux de détection de la trisomie 21 (syndrome de Down) d'environ 90 % avec un taux de faux positifs de 5 % (cas qui selon le test seraient à haut risque alors qu'en fait il n'y a pas de maladie chromosomique).

Rencontrez nos experts en dépistage prénatal

Dra Laura Cortés de Womens Barcelona spécialiste en obstétrique et gynécologie.

Dr Laura Cortés

Spécialiste en obstétrique et gynécologie
Dr. Maddalena Santirocco de la Womens Clinic, spécialiste en gynécologie et obstétrique

Dr Maddalena Santirocco

Expert en échographie obstétricale et médecine fœtale.

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