Identificado un gen específico que aumenta el riesgo de padecer endometriosis

Análisis genéticos han permitido identificar un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis.  Los resultados han revelado un nuevo objetivo farmacológico no hormonal que podría conducir a una nueva terapia.

Investigadores de la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison, Baylor College of Medicine y Bayer AG realizaron análisis genéticos en humanos y en macacos rhesus e identificaron un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosisLos resultados, publicados en Science Translational Medicine, han revelado un nuevo objetivo farmacológico no hormonal que podría conducir a una nueva terapia.

El equipo de Oxford encontró en el cromosoma 7p13-15 un vínculo genético con la endometriosis”.

Al analizar el ADN de familias que contaban como mínimo con tres mujeres diagnosticadas con endometriosis, el equipo de Oxford encontró en el cromosoma 7p13-15 un vínculo genético con la endometriosis.

El equipo de Baylor verificó el vínculo genético en el ADN de los monos rhesus con endometriosis espontánea en el Centro Nacional de Investigación de Primates de la Universidad de Wisconsin-Madison.

Posteriormente, se llevó a cabo un análisis de secuenciación en profundidad de las familias de endometriosis, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1, y un estudio de Oxford, que contó con la participación de más de 11.000 mujeres (tanto pacientes con endometriosis, como mujeres sanas) identificó una variante común específica en el gen NPSR1 asociado con la endometriosis en estadio III / IV.

Los investigadores de Bayer, en asociación científica con la Universidad de Oxford, utilizaron un inhibidor de NPSR1 y descubrieron que, con este  tratamiento, se  reducía la inflamación y el dolor abdominal, identificando así un objetivo para futuras investigaciones sobre el tratamiento de la endometriosis.

‘Este es un nuevo y emocionante avance en nuestra búsqueda de nuevos tratamientos de la endometriosis, una enfermedad debilitante y poco reconocida que afecta a 190 millones de mujeres en todo el mundo”, ha afirmado Krina Zondervan, jefa del Departamento de Salud de la Mujer de la Universidad de Oxford y codirectora del Centro de Atención de la Endometriosis en Oxford.

La endometriosis afecta al 10 por ciento de las mujeres en edad fértil

La endometriosis es una enfermedad crónica que que produce mucho dolor durante la regla y la ovulación, dolor pélvico continuado y molestias en las relaciones sexuales. Afecta a mujeres en edad reproductiva, generalmente desde que les viene el periodo hasta que se les va, entre los 10-15 años hasta los 35-50)

Se estima que la endometriosis afecta aproximadamente al 10% de la población femenina mundial en edad fértil, lo que en España podría suponer dos millones de mujeres afectadas, una cuarta parte de las cuales sufre la forma más grave de la enfermedad, molestias físicas muchas veces intolerables que impiden hacer vida normal y dificultan el embarazo o directamente lo impiden.

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