Passa al contenuto principale
diagnosi genetica preimpianto

DEFINIZIONE:

È una tecnica di riproduzione assistita complementare alla Fecondazione In Vitro che permette di rilevare anomalie genetiche in un embrione prima di essere trasferito nell'utero della donna, massimizzando così la possibilità di avere una prole sana.

INDICAZIONI:

  • Rischio di trasmissione di alterazioni cromosomiche o malattie monogeniche.
  • Fallimenti di impianto dopo diversi trasferimenti di embrioni.
  • Storia di aborti ripetuti.
  • Fattore maschile alterato: rilevamento di alterazioni della meiosi negli spermatozoi.
  • Età materna avanzata: consigliata dai 38/39 anni di età ovocitaria.

PROCESSI

Per poter analizzare un embrione è necessario, prima, fare una biopsia. Al 5° giorno di sviluppo embrionale, quando l'embrione si trova nello stato di Blastocisti mediante tecnica laser, viene estratto un frammento del trofetoderma senza che ciò comprometta il suo corretto sviluppo embrionale. L'analisi genetica viene effettuata su più cellule permettendo di selezionare quegli embrioni con diagnosi di normalità. Con questa tecnica possiamo rilevare una maggiore percentuale di embrioni Mosaic in cui coesistono più linee cellulari (normali e alterate).

Test di ibridazione comparativa del genoma con microarray di 24 cromosomi (aCGH-24)

Tecnica che permette di valutare anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali della biopsia eseguita. Gli array di ibridazione genomica comparativa (aCGH) consentono l'analisi di più regioni su ogni singolo cromosoma. In primo luogo, viene eseguita un'amplificazione totale del genoma (WGA) e quindi il DNA viene etichettato in modo fluorescente e ibridato su array BAC.

DUE POSSIBILITÀ DI PROCEDURA:

DGP -AFFRESCO: Gli embrioni vengono sottoposti a biopsia il giorno 5 della vita embrionale. Il risultato si ottiene in 24 ore e gli embrioni euploidi (geneticamente normali) vengono trasferiti nello stesso ciclo. Gli embrioni euploidi rimanenti sarà congelato per i trasferimenti successivi.

DGP- RINVIATO: Viene eseguita una biopsia sugli embrioni che arrivano allo stato di Blasto e vengono congelati senza conoscere i risultati. Tre settimane dopo avremo il risultato. Gli embrioni normali verranno mantenuti congelati essere in grado di trasferire al momento giusto.

INDICAZIONI:

  • ENDOMETRIO NON RICETTIVO (sanguinamento attivo, livelli elevati di estradiolo)
  • NECESSITÀ DI ACCUMULO DI EMBRIONI (più embrioni vengono biopsiati, maggiore è la probabilità di avere embrioni normali; a seconda dell'antecedente della coppia)

Cosa dice la legislazione spagnola sulla PGD?

Secondo le leggi 35/1988 e 14/2006 sulle tecniche di riproduzione assistita, qualsiasi intervento sull'embrione a fini diagnostici non avrà altro scopo per curare una malattia o prevenirne la trasmissione, con garanzie ragionevoli e verificate, e ciò sotto i seguenti requisiti:

I caratteri ereditari non patologici non vengono influenzati, né si ricerca la selezione degli individui o della razza.

Deve essere effettuato in centri sanitari autorizzati e da equipe qualificate dotate dei mezzi necessari.

La coppia, o eventualmente la donna single, è stata debitamente informata sulle procedure, gli esami diagnostici, le possibilità ei rischi della terapia proposta e le ha preventivamente accettate.

Che le malattie siano trattate con una diagnosi molto precisa, con una prognosi seria o molto grave, e quando offrono garanzie, almeno ragionevoli, del miglioramento o della soluzione del problema.

Cos'altro dovremmo sapere?

Esiste una percentuale variabile degli embrioni analizzati in cui non è possibile ottenere alcun risultato conclusivo e che l'équipe consiglia di non trasferire. Ciò si verifica in <3% con la tecnica Array su Blasto.

La biopsia dell'embrione non influisce sullo sviluppo del feto, perché le cellule embrionali mantengono il loro pieno potenziale.

La biopsia in Blasto ha una maggiore capacità di successo rispetto al Giorno 3. Innanzitutto c'è una selezione naturale degli embrioni, poiché vengono lasciati in coltura per cinque giorni e molti di essi vengono bloccati prima di raggiungere Blasto. Vi è quindi un minor numero di embrioni biopsiati, ma un maggior potenziale di impianto di embrioni normali rispetto alle biopsie al giorno +3.

Può capitare che le cellule analizzate non presentino alterazioni, ma che altre cellule dello stesso embrione presentino anomalie genetiche, questo fenomeno è noto come mosaicismo e limita l'efficacia della tecnica. La probabilità di mosaicismo non rilevato è <5%.

Si raccomanda che la madre si sottoponga a una diagnosi prenatale classica (amniocentesi, biopsia corion) per confermare la diagnosi, poiché esiste un certo tasso di errore nella tecnica PGD (<5%).

Questo sito utilizza cookies per voi di avere la migliore esperienza utente. Se si continua a navigare si sta dando il suo consenso all'accettazione dei biscotti di cui sopra e l'accettazione della nostra politica cookies, Clicca sul link per ulteriori informazioni.cookie di plugin

bene
Avviso cookies
RICHIEDI UNA DATA