L'analisi genetica ha permesso di identificare un gene specifico, NPSR1, che aumenta il rischio di endometriosi. I risultati hanno rivelato un nuovo bersaglio farmacologico non ormonale che potrebbe portare a una nuova terapia.

I ricercatori dell'Università di Oxford, dell'Università del Wisconsin-Madison, del Baylor College of Medicine e della Bayer AG hanno condotto analisi genetiche nell'uomo e nei macachi rhesus e hanno identificato un gene specifico, NPSR1, che aumenta il rischio di endometriosi. Science Translational Medicine, hanno rivelato un nuovo bersaglio farmacologico non ormonale che potrebbe portare a una nuova terapia.

Il team di Oxford ha trovato un legame genetico con l'endometriosi sul cromosoma 7p13-15".

Analizzando il DNA di famiglie con almeno tre donne con diagnosi di endometriosi, il team di Oxford ha trovato un legame genetico con l'endometriosi sul cromosoma 7p13-15.

Il team di Baylor ha verificato il legame genetico nel DNA delle scimmie rhesus con endometriosi spontanea presso il National Primate Research Center dell'Università del Wisconsin-Madison.

Successivamente è stata condotta un'approfondita analisi di sequenziamento delle famiglie di endometriosi, che ha ridotto la causa genetica a rare varianti del gene NPSR1, e uno studio di Oxford, che ha visto la partecipazione di oltre 11.000 donne (entrambe pazienti con endometriosi, come sane donne) hanno identificato una specifica variante comune nel gene NPSR1 associata all'endometriosi di stadio III/IV.

Ricercatori Bayer, in associazione scientifica con il Università di Oxford, ha utilizzato un inibitore NPSR1 e ha scoperto che questo trattamento riduceva l'infiammazione e il dolore addominale, identificando così un obiettivo per la ricerca futura sul trattamento dell'endometriosi.

"Questo è un nuovo entusiasmante progresso nella nostra ricerca di nuovi trattamenti per l'endometriosi, una malattia debilitante e poco riconosciuta che colpisce 190 milioni di donne in tutto il mondo", ha affermato Krina Zondervan, capo del Dipartimento di salute delle donne dell'Università di Oxford e co-direttore. dell'Endometriosis Care Center di Oxford.

L'endometriosi colpisce il 10% delle donne in età fertile

La endometriosi è una malattia cronica che provoca molto dolore durante le mestruazioni e l'ovulazione, dolore pelvico continuo e disagio durante i rapporti sessuali. Colpisce le donne in età riproduttiva, generalmente dal momento in cui arriva il ciclo fino alla sua scomparsa, di età compresa tra 10-15 e 35-50)

Si stima che l'endometriosi colpisca circa il 10% della popolazione mondiale femminile in età fertile, che in Spagna potrebbe rappresentare due milioni di donne affette, un quarto delle quali soffre della forma più grave della malattia, disagio fisico molte volte intollerabile che impedisce una normale vita e rendere difficile la gravidanza o impedirla direttamente.

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