Passa al contenuto principale

Screening prenatale

Screening prenatale nella migliore clinica ginecologica di Barcellona

Quando parliamo di a Screening prenatale o selezione stiamo parlando di un test che ci permette di identificare quelle donne in gravidanza ad alto rischio di soffrire di un disturbo specifico, con l'obiettivo di ultimo per avviare un'indagine più approfondita o intraprendere un'azione preventiva diretta.

Tra la popolazione generale di donne incinte visivamente sane, quelle che hanno un rischio più elevato che il feto sia portatore di una malattia cromosomica, che potrebbe essere riconosciuta da un test diagnostico. Si raccomanda l'uso congiunto di PAPP-A, BHCG libero, come test biochimici, TN (Nuchal Translucency) ed età materna, come screening per malattie cromosomiche nel primo trimestre di gestazione.

En Barcellona femminile abbiamo fatto screening prenatale per la rilevazione di anomalie cromosomiche.

L'incidenza di anomalie cromosomiche è il 4-5% di tutto gravidanze, essendo responsabile di un'elevata letalità embrionale e fetale. Costituiscono l'1-2% di tutto difetti congeniti. Sono di due tipi: autosomiche (alterazioni numeriche e strutturali) e sessuali. Sono diagnosticati con metodi invasivi come l'amniocentesi o le biopsie coriali.

Lo screening combinato è un test di screening che viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza in tutte le donne in gravidanza al fine di rilevare quelle gravidanze con un rischio maggiore di avere un'alterazione cromosomica fetale.

È un test non invasivo (senza rischi per la madre o il feto), che viene eseguito da un campione di sangue della madre e da un'ecografia fetale e viene offerto a tutte le donne.

prova

Il rischio di cromosomopatia (alterazione dei cromosomi) si ottiene combinando i marker biochimici presenti nel sangue materno e l'ecografia del primo trimestre. Lo screening offre una probabilità statistica personalizzata che il feto possa avere un difetto cromosomico (come la trisomia 21 e altre anomalie).

Viene normalmente eseguita tra la settimana 8 e la settimana 10. In questa estrazione vengono analizzati due valori biochimici nel sangue della madre: la frazione beta dell'ormone della gravidanza (BHCG) e il valore della proteina placentare associata alla gravidanza (PAPP - PER). Il digiuno non è necessario per effettuare questa estrazione.

L'ecografia viene eseguita tra 11,3 e 13,6 settimane di gestazione. È uno dei tre ultrasuoni raccomandati dalla Società Spagnola di Ginecologia e Ostetricia (SEGO) e uno dei più importanti durante la gravidanza. Durante questa ecografia verranno valutati diversi aspetti:

  • Datazione della gestazione, misurazione della lunghezza del feto (CRL).
  • Studio anatomico fetale precoce.
  •  Valutazione dei marcatori di malattie cromosomiche: translucenza nucale (accumulo di liquido a livello del collo fetale e presente in tutti i feti. Studi internazionali hanno dimostrato che i feti con sindrome di Down tendono ad avere un maggiore accumulo di liquido a livello di questo spazio) e altri marker secondari come la presenza di osso nasale, onda del dotto venoso e rigurgito tricuspidale.

Per un corretto calcolo dello screening è necessario tenere conto di altri fattori della gestante: razza, peso, eventuale gravidanza gemellare, patologie materne (diabete insulino dipendente), abitudini materne (fumo) o se la gravidanza è stata raggiunta mediante tecniche di riproduzione assistita. L'introduzione di questi fattori nel calcolo dello screening consente di apportare piccole correzioni che migliorano la precisione del calcolo del rischio.

Calcolalo dal rischio

Di solito un software per computer calcola l'indice di rischio utilizzando tutte le variabili materne e fetali inserite. Il calcolo dei rischi di trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) sarà effettuato a partire dal rischio conferito dall'età materna e modificato in base alla deviazione dei dati ecografici e delle sostanze biochimiche introdotte.

In caso di risultato ad alto rischio, verrà offerto un test invasivo, una biopsia corionica o un'amniocentesi per confermare o escludere la diagnosi sospetta.

Attualmente, questo test è considerato di scelta per tutte le donne in gravidanza, presentando un tasso di rilevazione della trisomia 21 (sindrome di Down) di circa il 90% con un tasso di falsi positivi del 5% (casi che secondo il test sarebbero ad alto rischio quando in realtà non sono presenti malattie cromosomiche).

Incontra i nostri esperti in Screening Prenatale

Dra Laura Cortés di Womens Barcelona specialista in ostetricia e ginecologia.

Dott.ssa Laura Cortés

Specialista in ostetricia e ginecologia
Dott.ssa Maddalena Santirocco della Clinica Femminile, specialista in Ginecologia e Ostetricia

Dott.ssa Maddalena Santirocco

Esperto in ecografia ostetrica e medicina fetale.

Fissare un appuntamento

    Questo sito utilizza cookies per voi di avere la migliore esperienza utente. Se si continua a navigare si sta dando il suo consenso all'accettazione dei biscotti di cui sopra e l'accettazione della nostra politica cookies, Clicca sul link per ulteriori informazioni.cookie di plugin

    bene
    Avviso cookies
    RICHIEDI UNA DATA