Índice
DEFINIÇÃO:
É uma técnica de reprodução assistida complementar à Fertilização In Vitro que permite detectar anomalias genéticas no embrião antes de ser transferido para o útero da mulher, maximizando assim a possibilidade de ter uma prole saudável.
INDICAÇÕES:
- Risco de transmissão de alterações cromossômicas ou doenças monogênicas.
- Falhas de implantação após várias transferências de embriões.
- História de abortos repetidos.
- Fator masculino alterado: detecção de alterações da meiose nos espermatozoides.
- Idade materna avançada: recomendada a partir de 38/39 anos de idade oocitária.
PROCEDIMENTO
Para analisar um embrião, é necessário, primeiro, fazer uma biópsia. No 5º dia de desenvolvimento embrionário, quando o embrião se encontra em estado de Blastocisto pela técnica do laser, é extraído um fragmento do trofectoderma sem que isso comprometa seu correto desenvolvimento embrionário. A análise genética é realizada em várias células permitindo selecionar os embriões com diagnóstico de normalidade. Com esta técnica podemos detectar uma porcentagem maior de embriões Mosaic nos quais várias linhagens celulares (normais e alteradas) coexistem.
Teste de hibridização de genoma comparativo de microarray de 24 cromossomos (aCGH-24)
Técnica que permite avaliar as anormalidades cromossômicas numéricas e / ou estruturais da biópsia realizada. Matrizes de hibridização genômica comparativa (aCGH) permitem a análise de várias regiões em cada cromossomo. Primeiro, uma amplificação total do genoma (WGA) é realizada e, em seguida, o DNA é marcado por fluorescência e hibridizado em matrizes BAC.
DUAS POSSIBILIDADES DE PROCEDIMENTO:
DGP-FRESCO: Os embriões são biopsiados no dia 5 de vida embrionária. O resultado é obtido em 24 horas e os embriões euplóides (geneticamente normais) são transferidos no mesmo ciclo. Os embriões euploides restantes será congelado para transferências posteriores.
DGP- DEFERIDO: A biópsia é realizada nos embriões que chegam no estado de Blasto e são congelados sem saber o resultado. Três semanas depois teremos o resultado. Embriões normais serão mantidos congelados para poder transferir no momento certo.
INDICAÇÕES:
- ENDOMÉTRIO NÃO RECEPTIVO (sangramento ativo, níveis elevados de estradiol)
- NECESSIDADE DE ACUMULAR EMBRIÕES (quanto mais embriões biopsiados, maior a probabilidade de haver embriões normais; dependendo do antecedente do casal)
O que diz a legislação espanhola sobre PGD?
De acordo com as Leis 35/1988 e 14/2006 sobre Técnicas de Reprodução Assistida, qualquer intervenção no embrião para fins diagnósticos não terá outra finalidade para tratar uma doença ou prevenir sua transmissão, com garantias razoáveis e comprovadas, e isto sob os seguintes requisitos:
Caráteres hereditários não patológicos não são influenciados, nem é procurada a seleção de indivíduos ou raça.
Deve ser realizado em centros de saúde autorizados e por equipes qualificadas e dotadas dos meios necessários.
O casal, ou quando for o caso, a mulher solteira, foi devidamente informado sobre os procedimentos, exames diagnósticos, possibilidades e riscos da terapia proposta e os aceitou previamente.
Que as doenças sejam tratadas com um diagnóstico muito preciso, com um prognóstico grave ou muito grave, e quando ofereçam garantias, pelo menos razoáveis, da melhoria ou solução do problema.
O que mais devemos saber?
Há um percentual variável de embriões analisados em que não é possível obter resultados conclusivos e que a equipe recomenda não transferir. Isso ocorre em <3% com Array Technique on Blast.
A biópsia do embrião não afeta o desenvolvimento do feto, pois as células embrionárias mantêm todo o seu potencial.
A biópsia em Blasto tem maior capacidade de sucesso em relação ao Dia 3. Primeiro, há uma seleção natural dos embriões, já que são deixados em cultura por cinco dias e muitos deles são bloqueados antes de chegarem a Blasto. Portanto, há um menor número de embriões biopsiados, mas um maior potencial de implantação de embriões normais em comparação com biópsias no dia +3.
Pode acontecer que as células analisadas não apresentem alterações, mas que outras células do mesmo embrião tenham anormalidades genéticas, fenômeno conhecido como mosaicismo e que limita a eficácia da técnica. A probabilidade de Mosaicismo Não Detectado é <5%.
Recomenda-se que a mãe faça um diagnóstico pré-natal clássico (amniocentese, biópsia de córion) para confirmar o diagnóstico, visto que existe uma certa taxa de erro na técnica de PGD (<5%).