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diagnóstico genético pré-implantação

DEFINIÇÃO:

É uma técnica de reprodução assistida complementar à Fertilização In Vitro que permite detectar anomalias genéticas no embrião antes de ser transferido para o útero da mulher, maximizando assim a possibilidade de ter uma prole saudável.

INDICAÇÕES:

  • Risco de transmissão de alterações cromossômicas ou doenças monogênicas.
  • Falhas de implantação após várias transferências de embriões.
  • História de abortos repetidos.
  • Fator masculino alterado: detecção de alterações da meiose nos espermatozoides.
  • Idade materna avançada: recomendada a partir de 38/39 anos de idade oocitária.

PROCEDIMENTO

Para analisar um embrião, é necessário, primeiro, fazer uma biópsia. No 5º dia de desenvolvimento embrionário, quando o embrião se encontra em estado de Blastocisto pela técnica do laser, é extraído um fragmento do trofectoderma sem que isso comprometa seu correto desenvolvimento embrionário. A análise genética é realizada em várias células permitindo selecionar os embriões com diagnóstico de normalidade. Com esta técnica podemos detectar uma porcentagem maior de embriões Mosaic nos quais várias linhagens celulares (normais e alteradas) coexistem.

Teste de hibridização de genoma comparativo de microarray de 24 cromossomos (aCGH-24)

Técnica que permite avaliar as anormalidades cromossômicas numéricas e / ou estruturais da biópsia realizada. Matrizes de hibridização genômica comparativa (aCGH) permitem a análise de várias regiões em cada cromossomo. Primeiro, uma amplificação total do genoma (WGA) é realizada e, em seguida, o DNA é marcado por fluorescência e hibridizado em matrizes BAC.

DUAS POSSIBILIDADES DE PROCEDIMENTO:

DGP -FRESCO: Os embriões são biopsiados no dia 5 de vida embrionária. O resultado é obtido em 24 horas e os embriões euplóides (geneticamente normais) são transferidos no mesmo ciclo. Os embriões euploides restantes será congelado para transferências posteriores.

DGP- DEFERIDO: A biópsia é realizada nos embriões que chegam no estado de Blasto e são congelados sem saber o resultado. Três semanas depois teremos o resultado. Embriões normais serão mantidos congelados para poder transferir no momento certo.

INDICAÇÕES:

  • ENDOMÉTRIO NÃO RECEPTIVO (sangramento ativo, níveis elevados de estradiol)
  • NECESSIDADE DE ACUMULAR EMBRIÕES (quanto mais embriões biopsiados, maior a probabilidade de haver embriões normais; dependendo do antecedente do casal)

O que diz a legislação espanhola sobre PGD?

De acordo com as Leis 35/1988 e 14/2006 sobre Técnicas de Reprodução Assistida, qualquer intervenção no embrião para fins diagnósticos não terá outra finalidade para tratar uma doença ou prevenir sua transmissão, com garantias razoáveis ​​e comprovadas, e isto sob os seguintes requisitos:

Caráteres hereditários não patológicos não são influenciados, nem é procurada a seleção de indivíduos ou raça.

Deve ser realizado em centros de saúde autorizados e por equipes qualificadas e dotadas dos meios necessários.

O casal, ou quando for o caso, a mulher solteira, foi devidamente informado sobre os procedimentos, exames diagnósticos, possibilidades e riscos da terapia proposta e os aceitou previamente.

Que as doenças sejam tratadas com um diagnóstico muito preciso, com um prognóstico grave ou muito grave, e quando ofereçam garantias, pelo menos razoáveis, da melhoria ou solução do problema.

O que mais devemos saber?

Há um percentual variável de embriões analisados ​​em que não é possível obter resultados conclusivos e que a equipe recomenda não transferir. Isso ocorre em <3% com Array Technique on Blast.

A biópsia do embrião não afeta o desenvolvimento do feto, pois as células embrionárias mantêm todo o seu potencial.

A biópsia em Blasto tem maior capacidade de sucesso em relação ao Dia 3. Primeiro, há uma seleção natural dos embriões, já que são deixados em cultura por cinco dias e muitos deles são bloqueados antes de chegarem a Blasto. Portanto, há um menor número de embriões biopsiados, mas um maior potencial de implantação de embriões normais em comparação com biópsias no dia +3.

Pode acontecer que as células analisadas não apresentem alterações, mas que outras células do mesmo embrião tenham anormalidades genéticas, fenômeno conhecido como mosaicismo e que limita a eficácia da técnica. A probabilidade de Mosaicismo Não Detectado é <5%.

Recomenda-se que a mãe faça um diagnóstico pré-natal clássico (amniocentese, biópsia de córion) para confirmar o diagnóstico, visto que existe uma certa taxa de erro na técnica de PGD (<5%).

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