Индекс
ОПРЕДЕЛЕНИЕ:
Это вспомогательная репродуктивная техника, дополняющая экстракорпоральное оплодотворение, которая позволяет обнаруживать генетические аномалии в эмбрионе до его переноса в матку женщины, что увеличивает вероятность рождения здорового потомства.
ПОКАЗАНИЯ:
- Риск передачи хромосомных изменений или моногенных заболеваний.
- Неудачи при имплантации после нескольких переносов эмбрионов.
- История повторных абортов.
- Измененный мужской фактор: обнаружение изменений мейоза в сперме.
- Пожилой возраст матери: рекомендуется от 38/39 лет ооцитов.
ПРОЦЕСС
Чтобы иметь возможность проанализировать эмбрион, необходимо, прежде всего, провести его биопсию. На 5-й день эмбрионального развития, когда эмбрион находится в состоянии бластоцисты с помощью лазерной техники, фрагмент трофэктодермы извлекается без нарушения его правильного эмбрионального развития. Генетический анализ проводится на нескольких клетках, что позволяет отобрать те эмбрионы с диагнозом «нормальность». С помощью этого метода мы можем обнаружить более высокий процент эмбрионов Mosaic, в которых сосуществуют несколько клеточных линий (нормальных и измененных).
Тест на сравнительную гибридизацию генома на микрочипах 24 хромосом (aCGH-24)
Методика, позволяющая оценить числовые и / или структурные хромосомные аномалии выполненной биопсии. Массивы сравнительной геномной гибридизации (aCGH) позволяют анализировать несколько регионов на каждой хромосоме. Сначала проводится полная амплификация генома (WGA), а затем ДНК флуоресцентно метят и гибридизуют на массивах ВАС.
ВОЗМОЖНОСТИ ДВЕ ПРОЦЕДУР:
ДГП-ФРЕСКО: Биопсию эмбрионов проводят на 5-й день эмбриональной жизни. Результат достигается через 24 часа, и эуплоидные эмбрионы (генетически нормальные) переносятся в том же цикле. Оставшиеся эуплоидные эмбрионы будет заморожен для последующих переводов.
DGP- ОТЛОЖЕННЫЙ: Эмбрионы, которые достигают состояния Бласто, подвергаются биопсии и замораживаются, не зная результатов. Через три недели будет результат. Нормальные эмбрионы будут храниться в замороженном виде чтобы иметь возможность переводить в нужное время.
ПОКАЗАНИЯ:
- НЕРЕЦЕПТИВНЫЙ ЭНДОМЕТРИЙ (активное кровотечение, повышенный уровень эстрадиола)
- НЕОБХОДИМО НАКОПИТЬ ЭМБРИОНЫ (чем больше эмбрионов будет взято биопсии, тем больше вероятность иметь нормальные эмбрионы; в зависимости от антецедента пары)
Что в испанском законодательстве говорится о PGD?
Согласно законам 35/1988 и 14/2006 о методах вспомогательной репродукции, любое вмешательство на эмбрионе в диагностических целях не будет иметь другой цели для лечения заболевания или предотвращения его передачи при наличии разумных и проверенных гарантий, и это при следующих требованиях:
На непатологические наследственные признаки не влияют, равно как и не проводится выбор людей или расы.
Это должно проводиться в авторизованных медицинских центрах и квалифицированными бригадами, оснащенными необходимыми средствами.
Супружеская пара или, в соответствующих случаях, одинокая женщина были должным образом проинформированы о процедурах, диагностических тестах, возможностях и рисках предлагаемой терапии и предварительно согласились с ними.
Заболевания лечат с помощью очень точного диагноза, с серьезным или очень серьезным прогнозом и когда они предлагают гарантии, по крайней мере, разумные, улучшения или решения проблемы.
Что еще нам следует знать?
Существует различный процент проанализированных эмбрионов, по которым невозможно получить какие-либо убедительные результаты, и которые команда не рекомендует переносить. Это происходит в <3% при использовании Array Technique на Blasto.
Биопсия эмбриона не влияет на развитие плода, потому что эмбриональные клетки сохраняют свой полный потенциал.
Биопсия в Бласто имеет большую вероятность успеха по сравнению с Днем 3. Во-первых, происходит естественный отбор эмбрионов, поскольку они остаются в культуре на пять дней, и многие из них блокируются до того, как достигают Бласто. Следовательно, имеется меньшее количество эмбрионов, подвергнутых биопсии, но больший потенциал имплантации нормальных эмбрионов по сравнению с биопсией на +3 день.
Может случиться так, что проанализированные клетки не представляют изменений, но что другие клетки того же эмбриона действительно имеют генетические аномалии, это явление известно как мозаицизм и ограничивает эффективность метода. Вероятность необнаруженного мозаицизма составляет <5%.
Для подтверждения диагноза матери рекомендуется пройти классический пренатальный диагноз (амниоцентез, биопсия хориона), поскольку существует определенный процент ошибок в методике ПГД (<5%).