¿Has oído hablar del síndrome de Rokitansky? Tal vez tu hija o una familiar acaba de recibir el diagnóstico, o quizás estás buscando respuestas sobre por qué aún no ha tenido la menstruación.
En este artículo te explico qué es este síndrome tan poco frecuente, sus causas y cómo se puede afrontar.
¿Qué es el Síndrome de Rokitansky?
El síndrome de Rokitansky, también llamado síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) —en honor a los médicos que lo describieron—, es una condición congénita que afecta exclusivamente a mujeres y se caracteriza por la ausencia del útero y de la vagina. ¿Qué significa esto?
Definición y características del síndrome
Las mujeres con síndrome de Rokitansky nacen sin útero ni vagina. A pesar de esta malformación interna, externamente su cuerpo se desarrolla como el de cualquier otra adolescente: les crecen las mamas, el vello corporal y experimentan los cambios propios de la pubertad, ya que tienen ovarios y funcionan correctamente. Es decir, producen las hormonas sexuales femeninas necesarias y ovulan.
Aunque por fuera todo parece normal, internamente el útero y la vagina no se han desarrollado o lo han hecho de forma incompleta, lo que impide que aparezca la menstruación. Este es el primer signo y motivo de consulta ginecológica en la adolescencia.
Es en ese momento cuando se detecta el síndrome, que hasta entonces suele pasar completamente desapercibido.
Aunque esta condición no es común, es fundamental abordarla con acompañamiento médico especializado, información clara y, sobre todo, con comprensión y apoyo emocional tanto para la paciente como para su entorno.
Prevalencia y a quién afecta
Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 5.000 nacimientos de niñas.
Diferencias entre Síndrome de Rokitansky tipo I y tipo II
Hay dos variantes principales:
- Tipo I o forma aislada: afecta únicamente al aparato reproductor y a veces al urinario.
- Tipo II o forma asociada: además del sistema reproductor, pueden presentarse malformaciones en el corazón, la columna vertebral o el oído.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Rokitansky?
La causa exacta todavía no se conoce con total certeza, pero sabemos que está relacionada con un fallo en el desarrollo de los conductos de Müller durante las primeras semanas del embarazo. Estos conductos son fundamentales, ya que en condiciones normales dan lugar al útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina.
Factores genéticos y anomalías en el desarrollo
Si bien no hay una única causa identificada, se cree que ciertos factores genéticos pueden influir en el desarrollo de esta malformación. Durante el embarazo temprano, cualquier alteración en el proceso de formación de estos conductos puede dar como resultado la ausencia o desarrollo incompleto de algún órgano.
¿Es una condición hereditaria?
No. Aun así, se han documentado algunos casos en los que existen antecedentes familiares de síndrome de Rokitansky, lo que sugiere que podría haber un componente genético involucrado, aunque esto no es común.
Relación con otras malformaciones congénitas
El síndrome de Rokitansky puede asociarse con otras malformaciones congénitas, especialmente en el tipo II. En estos casos, no solo afecta al aparato reproductor, sino que también se puede relacionar con anomalías en otros órganos, como el corazón (por ejemplo, su ausencia), la columna vertebral o incluso el oído. Estas afecciones adicionales se detectan con mayor frecuencia en las mujeres que tienen la forma asociada del síndrome.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Rokitansky?
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la adolescencia, cuando no aparece la menstruación. Este signo, que en medicina llamamos amenorrea primaria, suele ser la primera señal que lleva a consultar con un especialista.
Primeras señales y síntomas en la adolescencia
Como ya hemos mencionado, durante la pubertad el cuerpo de las mujeres con este síndrome se desarrolla de forma aparentemente normal. No obstante, la ausencia de la primera menstruación es lo que suele despertar preocupación y motivar la primera visita al ginecólogo.
Pruebas médicas y estudios de imagen
A partir de ahí es cuando realizamos una exploración ginecológica cuidadosa y adaptada a la edad y situación de cada paciente. En muchos casos, también realizamos una prueba de imagen como una ecografía pélvica o una resonancia magnética para observar el interior del abdomen y confirmar si hay o no útero, así como evaluar el desarrollo de la vagina y otras estructuras.
En algunos casos, también realizamos análisis hormonales para confirmar que los ovarios están funcionando correctamente, aunque en el síndrome de Rokitansky generalmente se mantienen en buen estado.
Diagnóstico diferencial con otras condiciones ginecológicas
Existen otras causas posibles de amenorrea primaria, por eso es importante hacer un buen diagnóstico. Algunas condiciones con síntomas similares pueden ser:
- El himen perforado, que impide la salida de la menstruación, aunque el útero esté presente.
- Una malformación vaginal aislada sin afectación del útero.
- Alteraciones hormonales que afectan a la función ovárica o hipotalámica.
Por eso, es muy importante hacer una revisión ginecológica completa, en la que podamos hablar sobre los antecedentes médicos, realizar una exploración adaptada, y hacer las pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico.
Si a tu hija o a una familiar todavía no le ha venido la regla y ya ha pasado un tiempo desde que empezó la pubertad, o si eres tú misma quien notas que algo no acaba de cuadrar, no lo dejes pasar. Pide cita. Cuanto antes se resuelva la duda, antes podrás contar con el acompañamiento, la información y el cuidado médico que necesitas.
Consecuencias y tratamiento del Síndrome de Rokitansky
Este síndrome tiene consecuencias principalmente en la salud reproductiva y en el desarrollo del canal vaginal, pero con el tratamiento adecuado, muchas chicas y mujeres consiguen tener una vida sexual con penetración vaginal, relacionarse con confianza y, si lo desean, ser madres. Los principales aspectos que solemos abordar juntos tras el diagnóstico:
Impacto en la salud reproductiva
Aunque el diagnóstico del síndrome impacta en la salud reproductiva, con el acompañamiento adecuado, siempre adaptado al ritmo y necesidades de cada una, las mujeres diagnosticadas llegan a disfrutar de una vida sexual e incluso llegar a ser madres de manera biológica.
Opciones de tratamiento: dilatadores vaginales y cirugía
La opción que más recomendamos actualmente es el tratamiento con dilatadores vaginales, que permite formar una neovagina de forma no quirúrgica, con buenos resultados.
En caso de que este tratamiento no sea suficiente, se puede valorar la cirugía reconstructiva. Es una intervención segura, realizada por profesionales con experiencia, y en la que estudiamos cada caso para encontrar la mejor solución posible.
Alternativas para la maternidad: trasplante de útero, fecundación in vitro y adopción
Actualmente, la única manera de quedarse embarazada y llevar la gestación en el propio cuerpo es mediante un trasplante de útero. Se trata de una intervención compleja y un seguimiento médico muy preciso, pero representa una opción real y esperanzadora para algunas mujeres con este síndrome.
En España, ya se han logrado casos en los que mujeres con el síndrome de Rokitansky han podido llevar a cabo un embarazo tras un trasplante de útero. De hecho, nuestro equipo ha tenido el honor de llevar a cabo con éxito el segundo trasplante de útero realizado en España, en el Hospital Clínic de Barcelona. Gracias a nuestro conocimiento y experiencia podemos ofrecer este tipo de intervenciones.
El hecho de tener óvulos funcionales y ovular, nos abre las puertas a la maternidad. Por ello, otra alternativa es la fecundación in vitro (FIV), que permite preservar los óvulos propios y fecundarlos para su posterior implantación. Una vez realizada la intervención, es necesario un útero de otra mujer para la posterior implantación del embrión, lo cual se puede lograr a través de gestación subrogada.
Es importante remarcar que, en España, la gestación subrogada es ilegal. Por lo tanto, para mujeres que decidan seguir este camino, la opción debe llevarse a cabo en países donde la práctica esté legalizada, siempre siguiendo un proceso ético y legal.
Otra alternativa totalmente accesible es la adopción. Muchas mujeres con síndrome de Rokitansky han formado familias preciosas por esta vía. Adoptar no solo es una forma de ser madre, sino también una muestra de generosidad y amor inmenso.
Apoyo psicológico y bienestar emocional
Recibir el diagnóstico del Síndrome de Rokitansky es un momento difícil. Es completamente normal sentir miedo, incertidumbre y tristeza. En estos momentos, el apoyo emocional es fundamental.
Cómo afrontar el diagnóstico
En nuestro equipo de profesionales contamos con sexólogas y psicólogas clínicas especializadas en salud de la mujer, que están aquí para ayudarte en tu proceso emocional. No dudes en pedir cita si lo necesitas.
Importancia del acompañamiento médico y psicológico
Como ya he mencionado, el diagnóstico del síndrome no solo afecta al plano físico, sino también al emocional. Contar con el acompañamiento adecuado de profesionales médicos y psicológicos permite abordar ambos aspectos de manera integral. La orientación médica es esencial para comprender esta condición y las opciones disponibles, mientras que el apoyo psicológico puede ayudar a procesar y gestionar las emociones que vayan apareciendo.
Comunidades y redes de apoyo para mujeres con el síndrome
Además del acompañamiento profesional, las comunidades y redes de apoyo son una fuente fundamental de comprensión y fortaleza. Conectar con otras mujeres que están viviendo experiencias similares te permite compartir dudas, inquietudes y, sobre todo, encontrar un espacio donde sentirte acompañada y comprendida.
Existen grupos y asociaciones que ofrecen apoyo emocional y recursos prácticos, y que son una excelente manera de compartir tu experiencia y aprender de las de otras mujeres.
Preguntas frecuentes sobre el Síndrome de Rokitansky
A continuación, te respondo a algunas de las preguntas más comunes que recibimos sobre este síndrome:
¿Puede afectar a la vida sexual?
Sí, de hecho es una de las esferas vitales más afectadas. Sin embargo, gracias al tratamiento con dilatadores o a la cirugía, es posible tener una vida sexual con penetración vaginal.
Es importante recordar que cada caso es único, y lo más recomendable es contar con el acompañamiento de especialistas para encontrar la mejor opción según tus necesidades.
¿Existe una cura para el Síndrome de Rokitansky?
Gracias a la cirugía y a los tratamientos actuales se puede mejorar la calidad de vida de las mujeres con esta enfermedad y, como hemos mencionado antes, logren cumplir sus deseos de ser madres.
¿Cómo es la vida después del diagnóstico?
Diferente, pero igualmente plena. Con el acompañamiento adecuado, muchas mujeres con este síndrome tienen relaciones con pareja, una vida sexual activa y encuentran su camino hacia la maternidad si lo desean.
En Women’s, somos especialistas en salud femenina y contamos con un equipo experto para ofrecer el mejor diagnóstico y tratamiento a cada paciente. Nuestra orientación integral permite acompañar a las mujeres con este síndrome en todas las opciones médicas y quirúrgicas disponibles, siempre priorizando su bienestar físico y emocional.
Si necesitas más información o apoyo, estamos aquí para ayudarte.
