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胚胎植入前遗传学诊断

定义:

它是一种辅助生殖技术,与体外受精相辅相成,可以在胚胎移植到女性子宫之前检测出基因异常,从而最大限度地增加健康后代的可能性。

适应症:

  • 传播染色体改变或单基因疾病的风险。
  • 多次胚胎移植后植入失败。
  • 反复流产史。
  • 改变的男性因素:检测精子中的减数分裂改变。
  • 高龄产妇:建议从 38/39 岁卵母细胞年龄开始。

过程

为了分析胚胎,首先必须对其进行活组织检查。 在胚胎发育的第 5 天,当胚胎通过激光技术处于囊胚状态时,会提取滋养外胚层的片段,而不会影响其正确的胚胎发育。 遗传分析是在几个细胞上进行的,允许选择那些诊断为正常的胚胎。 使用这种技术,我们可以检测到更高比例的 Mosaic 胚胎,其中多个细胞系(正常和改变)共存。

24条染色体的微阵列比较基因组杂交测试(aCGH-24)

允许评估所进行活检的数值和/或结构染色体异常的技术。 比较基因组杂交 (aCGH) 阵列允许分析每条染色体上的多个区域。 首先,进行基因组 (WGA) 的总扩增,然后 DNA 被荧光标记并在 BAC 阵列上杂交。

两种程序的可能性:

DGP-FRESCO: 在胚胎生命的第 5 天对胚胎进行活检。 结果在 24 小时内获得,整倍体胚胎(基因正常)在同一周期内转移。 剩余的整倍体胚胎 将被冻结以备后用.

DGP-延期: 对到达 Blasto 状态并在不知道结果的情况下冷冻的胚胎进行活检。 三周后,我们将得到结果。 正常胚胎将被冷冻 以便能够在正确的时间转移。

适应症:

  • 非接受性子宫内膜(活动性出血、雌二醇水平升高)
  • 需要积累胚胎(活检的胚胎越多,有正常胚胎的可能性就越大;取决于夫妻的前因)

西班牙立法对 PGD 有何规定?

根据关于辅助生殖技术的第 35/1988 和 14/2006 号法律,任何出于诊断目的而对胚胎进行的干预将没有其他目的来治疗疾病或预防疾病传播,并有合理和经过证明的保证,并且符合以下要求:

非病理性遗传特征不受影响,也不影响个体或种族的选择。

它必须在授权的医疗中心和配备必要手段的合格团队进行。

这对夫妇,或在适当情况下,单身女性,已被适当告知所提议治疗的程序、诊断测试、可能性和风险,并且之前已接受这些信息。

疾病的治疗得到非常精确的诊断,具有严重或非常严重的预后,并且当它们提供至少合理的改善或解决问题的保证时。

我们还应该知道什么?

有一个可变百分比的胚胎分析,其中不可能获得任何结论性的结果,并且该团队建议不要转移。 使用 Array Technique on Blast 时,这种情况发生率 <3%。

胚胎活检不会影响胎儿的发育,因为胚胎细胞保持其全部潜力。

与第 3 天相比,Blasto 中的活检具有更大的成功率。首先,胚胎的自然选择,因为它们在培养中放置了五天,并且其中许多在到达 Blasto 之前被阻止。 因此,与第 +3 天的活检相比,活检胚胎的数量较少,但正常胚胎的植入潜力更大。

分析的细胞可能没有发生改变,但同一胚胎的其他细胞确实有遗传异常,这种现象被称为嵌合现象并限制了该技术的有效性。 未检测到马赛克的概率 <5%。

建议母亲进行经典的产前诊断(羊膜穿刺术、绒毛膜活检)以确认诊断,因为 PGD 技术存在一定的错误率(<5%)。

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